HemofiLi NediR?



Hemofili hastalığı kanın yeterince pıhtılaşmaması ile karakterli doğumsal bir hastalıktır. Ömür boyu hastayı ailesini ve toplumu etkileyen hastalık durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarında kanda bulunması gereken faktör 8 adlı protein eksiktir. Kanamaların önlenmesi veya durdurulması için insan kanından elde edilen faktör 8 ilacının hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç yurt dışından ithal edilmekte olup çok pahalıdır (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastaların hayatı bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sık eklem kanamalarıyla sakat kalırlar.



KaLıtıMLa Geçi$i

Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.



Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür.



Hemofili X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).



Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.